病例学习：十分相似拉福拉病一例

亦同，来自巴西的 Franco 讲师等人报道了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），发表文章在最新一期的 Neurology 时尚杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病症**子，16 岁，出现透过性认知潜能急剧下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和腹阵挛难治性抑郁症，且对许多效惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着中风进展又出现小脑性共济失调。

家族中 2 个姐妹身患抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室体检包括尿素、地中体检、脑神经影像学及脑脊液，其结果行正常。

眼部活检（如下平面图所行）提行腹内皮和汗疣毛细管细胞碘酸布斯克染料感染性的细胞内半乳糖包涵体，这些结果是拉福拉病类似于改变。

平面图 1. 眼部活检中拉福拉小体。A：腋区眼部活检组织病理学体检提行圆形或椭圆形的脑脊液内碘酸–布斯克染料感染性，腹内皮和疣泡细胞效大豆包裹体，即拉福拉小体（如平面图记号所行），碘酸布斯克染料感染性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如记号所行）提行碘酸布斯克染料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知变异导致的一种被害性常染料体隐性病症，这两个基因均位于 6 号染料体，这两个基因都为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

非常少 12-17 岁精神分裂症，确诊前一般不能信念发育异常，确诊后多有严重的腹肉阵挛发作，腹肉阵挛常由于光刺激或者本体感觉的冲动所诱发，病症常同时伴有共济失调、意识失常、痴呆等症状，基本上病症确诊后 10 年内死亡。

该病应与导致透过性腹阵挛抑郁症的其他疾病透过鉴别诊断，其中最少见的是纳-伦病（波罗的海腹阵挛）、腹阵挛性抑郁症伴边缘红纤维病症、神经蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病以外尚无针对化疗，临床研究主要是腹水支持化疗。

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