早发型癫痫脑病的DNA检测

发生于新生儿期或婴儿早期的早服装哮喘脑病会引致严重的理解紊乱和运动发育障碍，我们通常把它归咎于十分困难发生的哮喘癫痫或癫痫间期哮喘样活动[1]。对于这类营养不良的评估治疗，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的清理部份，性状检测已成为一项重要的治疗工具[2]。

现在，早服装哮喘脑病的病因寻找已扩展到PCR性状脱氧核糖核酸、性状面板（ gene panels）以及全部份显子组脱氧核糖核酸的实验性中都。另部份，表型特征、畸形学、哮喘癫痫症状学和脑电图检查可以为了让比对特定的哮喘综合征，以及提示对应的性状检测方案[2]。

供参考:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源地址

编辑： neuro210