类亨廷顿疾综合征鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯患病（Huntington disease like，HDL）患病病态病因比对病因里的一些形态病态临床体现主要有此表几种：

地域形态

托马斯患病（Huntington disease，HD）和多数类托马斯患病（Huntington disease like，HDL）患病病态病因地域地理分布很广，但某些 HDL 患病病态病因有地域地理分布结构上。比如 HDL2 普遍存在南非白人（南非白人 HD 样体现里有 24%～50% 为 HDL2），在荷兰-葡萄牙裔的墨西哥人里及朝鲜人里也有报道。日本许多人须回避 DRPLA，后者患发生率在日本许多人里与 HD 相似，而在欧洲各国和北欧国家许多人（英国特拉华许多人和西班牙人为主）里，须回避神经细胞系统脂质患病。

运动病态病因状显现出的部位

大一小 HDL 患病病态病因外有全身的运动妨碍，以外躯干、胸部、肢体等。但有明显沟躯干所致社会活动普遍存在神经细胞鳞血浆迟速增长病态病因，以外肚皮舞-鳞血浆迟速增长病态病因和 McLeod 患病病态病因。如为就有发的神经连续性妨碍或运动功能急剧下降-强直患病病态病因伴就其的躯干-颊部-舌部累及则须回避泛酸激酶就其的神经细胞衰艾滋患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可体现为相当严重的沟躯干神经连续性妨碍伴帕金森样病态病因状。

共济失调

虽然 HD 患病症里可能显现出皮层停滞，也有以共济失调为值得一提的是病态病因状的 HD，青少年同型 HD 也有共济失调为主要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 里出名。如有明显的共济失调，应该回避 HDL 患病病态病因。高加索人里须回避 SCA17，朝鲜人里须回避 DRPLA。

眼球社会活动所致

在比对病因里极为有意义。HD 病症就有期即有扫视重启所致，后显现出扫视减慢和扫视全域加大。在相当严重的 HDL 患病病态病因、肚皮舞-鳞血浆迟速增长病态病因、PKAN 和 WD 里也有类似改衰。在神经细胞鳞血浆迟速增长病态病因里，能发现片段本土化扫视（fractionated saccades）和正弦波急跳（square-we jerks）。患病症就有期「皮层病态」眼球社会活动所致如扫视辨距不良、正弦波急跳、ocular flutter、扫视跟从和凝视持续病态的眼震是大多数脊髓皮层病态衰艾滋患病的结构上，能与 HD 比对。

哮喘

HD 里，哮喘极少显现出在青少年同型 HD 里，10 岁以当年失忆病态病因的病症里 30%~50% 外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 患病病态病因里多数，如 SCA17 病症里 22% 显现出哮喘，肚皮舞鳞血浆迟速增长病态病因里 60%，McLeod 患病病态病因里 40%，HDL1 患病病态病因里大一小病症外有哮喘。DRPLA 里 20 岁当年失忆病态病因病症里几乎外显现出，在 40 岁以后失忆病态病因的病症里，哮喘很少显现出。

十分困难飞行速度

HDL1 十分困难飞行速度较迟，发患病后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆病态病因后求生年限 10~20 年，DRPLA 失忆病态病因后的求生年限为 10~15 年。与 HD 相近，HDL 患病病态病因失忆病态病因就有的十分困难较迟。青少年同型 HD 十分困难较迟，但良病态遗传病态肚皮舞患病（BHC）虽也在婴儿期或心理因素失忆病态病因，但十分困难极为平稳。

基本功能健康检查

在基因探测当年能够做基本的基本功能健康检查，原则上血液学健康检查能比对急病态或亚急艾滋患病因引起的肚皮舞病态病因状。一些原则上健康检查对 HDL 患病病态病因病因也有借助，如肚皮舞-鳞血浆迟速增长病态病因和 McLeod 患病病态病因会有神经酸激酶和肾脏酶升高，神经细胞脂质患病的病症一小显现出肝细胞脂质降低，WD 病症 24 小时尿铜含量升高等。

神经细胞鳞血浆患病病态病因（肚皮舞-鳞血浆迟速增长病态病因、McLeod 患病病态病因、HDL2、PKAN）外周血鳞血浆比例下降。

HD 病症头颅 MRI 纹状体停滞，相比之下是尾状核，皮层和皮层停滞在疾患病晚期显现出。一些成年失忆病态病因的进行病态 HDL 患病病态病因在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经细胞鳞血浆迟速增长病态病因和 McLeod 患病病态病因。皮层停滞在比对 HD 和 SCAs 里极为重要。DRPLA 病症里，皮层脑干停滞、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对病因的各项临床结构上归纳不知下图。

概述

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编： 张凌溪