痉挛猝死：凶手是谁？

抑郁症暴毙(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指抑郁症病征经常出现的一种非创伤接下来性、非溺水、非抑郁症接下来状态且解剖确定无引起死亡者具体病因忽然的意外事故死亡者。尽管人们开始重视SUDEP及其确实具体危险因素，但是现今对于SUDEP原因仍不一致。

摄像机脑电图 (Video-EEG) 监测到抑郁症病征中风时抽动心跳暂缓，流行病学医生也观察到强直－阵挛中风时病征抽动心率眼压仅有所致，即中枢接下来性抽动暂时、严重心动过缓、瞳孔散大，这些确实造成病征经常出现终期窒期及脑部骤停。由此我们表明，抑郁症中风时引起脑部抽动机能改变机制确实与SUDEP具体。

先天接下来性中枢接下来性肝抽动不足综合征(CCHS)是一种致死接下来性的功能障碍机能所致，流行病学主要特征是肝抽动不足以及睡眠中对低氧、很高碳酸钠血症持久接下来性下降。研究者报道儿童CCHS病征缓慢接下来性心律不整时有发生率很很高，部分儿童CCHS病征需加装脑部起搏器以预防脑部骤停的时有发生。

研究者已证明CCHS与PHOX2B遗传接下来性具体，其中以PHOX2B基因组的赖氨酸移位地带所致扩增最常见于，也有少数为PHOX2B基因组的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等证明PHOX2B基因组的赖氨酸移位地带所致扩增可造成定时抽动不足及抑郁症的经常出现。由此表明PHOX2B遗传接下来性确实通过引起脑部抽动机能所致从而造成SUDEP。

最近，悉尼及新西兰学者对PHOX2B遗传接下来性及抑郁症暴毙关系完成了一项研究者，该项研究者成果于9月9日已发表在Neurology周报上。

该项研究者合计纳入68名抑郁症暴毙病征，并对这68名病征完成PHOX2B基因组编码序列检测。表明该68名病征中有5名病征存在PHOX2B遗传接下来性，只有1名病征为赖氨酸移位地带15个碱基缺失，另外4名病征仅有为为同义突变，PHOX2B基因组在赖氨酸移位地带所致扩增或点突变未检测到。

该项研究者提示PHOX2B遗传接下来性确实并不是SUDEP的常见于危险因素，因此SUDEP病因仍需更进一步研究者。

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总编辑： neurowj